Zespół Turnera

Turnera genetyczna jeststan, w którymnie ma kobiet zwykłą parę chromosomów X dwóch.
Przyczynynormalna ilość ludzkich chromosomów jest 46. Chromosomy zawierają wszystkich genów i D N A, budulec organizmu. Dwa z tych chromosomów, chromosomy płciowe, określić, jeśli sięchłopiec czy dziewczynka. Kobiety prawidłowo posiadają dwa takie same chromosomy płciowe X X, napisana jako. Mężczyźni mają X i chromosomu Y ( pisane jako X Y ).
W zespole Turnera, komórki brakuje całości lub części na chromosomie X. Stan występuje tylko u kobiet. Najczęściejpacjentka ma tylko jeden chromosom X. Inni mogą mieć dwa chromosomy X, ale jeden z nich jest niekompletna. Czasemkobieta ma kilka komórek z dwóch chromosomów X, ale inne komórki mają tylko jeden.
Zespół Turnera występuje u około 1 na 2000 urodzeń żywych.
Objawy Możliwe objawy u młodych niemowląt to: Spuchnięte ręce i feet Wide i webbed szyikombinacji następujących objawów może być u starszych kobiet:
Brak lub niepełne rozwój. To może być zdiagnozowana przed narodzinami, jeślianaliza chromosomów jest w trakcie badań prenatalnych.
Lekarz przeprowadzi badanie lekarskie i szukać oznak słabego rozwoju. Niemowlęta z zespołem Turnera mają często opuchnięte ręce i nogi.
Następujące badania mogą być wykonywane : poziom hormonów we krwi ( stężenie hormonu luteinizującego i hormon folikulotropowy) Echocardiogram Karyotyping M R I z chest Ultrasound narządów rozrodczych i kidneys Pelvic egzamin zespołem Turnera może także zmienić poziom estrogenów w.
Leczenie Hormon wzrostu może pomóc dziecku z zespołem Turnera urosnąć. Estrogenowa terapia zastępcza jest często zaczęło się, gdydziewczyna jest 12 lub ​​13 lat. Pomaga to wywołać wzrost piersi, włosy łonowe i innych cech płciowych. Kobiety z zespołem Turnera, które chcą zajść w ciążę, może rozważyć wykorzystanie jajo darczyńców. Grupy Wsparcia dodatkowych informacji i zasobów, zobacz:
Turner Syndrome Society – http://www.turnersyndrome.org
Outlook ( Prognoza ) Osoby z zespołem Turnera może mieć normalne życie, kiedy dokładnie monitorowane przez lekarza.
Możliwa zastawki aortalnej Complications Abnormal lub zwężenia aorty u niemowląt i poszerzenie aorty w adult Arthritis Cataracts Diabetes Hashimoto w thyroiditis Heart krwi defects High pressure Kidney problems Middle ucha infections Obesity Scoliosis ( w okresie dojrzewania ) Zapobieganie Nie jest znany sposób zapobiegania zespół Turnera.
Alternatywne Nazwy Bonnevie – Ullrich syndrome ; Dysgenezja gonad ; monosomia X Referencje Morgan T. Zespół Turnera : diagnostyka i zarządzanie. Am Fam Physician.2007 ; 76:405-410.
Data aktualizacji: 30.03.2012 Zaktualizował:. D.. M. Health Solutions, Ebix, Inc., Redakcja : David Zieve, M D, M H A i David R. Eltz. Wcześniej sprawdzany przez Czadzie Haldeman – Englert, M D, Szkoła Wake Forest of Medicine, Department of Pediatrics, Sekcja ds. Genetyki Medycznej, Winston – Salem, N C. Ocenia dostarczone przez Veri Med Healthcare Network ( 14.11.2011 ).
.Naucz się czegoś jeszcze:
dla dziecka kiedy będziesz mógł.

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Connecting to %s

%d blogerów lubi to: