Homocystynurii

Homocystynurii jest dziedziczną chorobą, która wpływa na metabolizm aminokwasu metioniny.
Przyczyny homocystynurii jest dziedziczone w rodzinach jako autosomalny recesywny. Oznacza to, żedziecko musi odziedziczyć gen non -working od obojga rodziców do dotkniętych.
homocystynurii ma kilka cech wspólnych z zespołem Marfana. W przeciwieństwie do zespołu Marfana, w którym złącza są raczej \.\. Objawy, jeśli w ogóle, nie są oczywiste. Symptomy może wystąpić jako lekko opóźniony rozwój lub porażkę, aby prosperować. Zwiększenie wizualnych może prowadzić do problemów z tym warunkiem, diagnozy.
Inne objawy to : deformacje klatki piersiowej ( pectus carinatum, pectus excavatum ) Flush całej cheeks High łukami feet Intellectual disability Knock knees Long zaburzeń limbs Mental\n .
Inne objawy to:
skrzywienie kręgosłupa ( skoliozy) deformacja chest Dislocated soczewce oczu Jeśli jest słaba lub podwójne widzenie,okulista powinien przeprowadzić egzamin rozszerzonymi oczami szukać.
Nie może byćhistoria zakrzepów. Niepełnosprawność intelektualna, lekko niskie I Q, czy choroby psychiczne są powszechne. Testy :
Amino ekran kwas krwi i urine Genetic testing Liver biopsji i enzymów assay Skeletal x- ray Skin biopsji z fibroblastów culture Standard exam Treatment okulistycznej nie ma lekarstwa na homocystynurii. Jednak tylko w połowie ludzie reagują na wysokie dawki witaminy B6 ( znany również jako pirydoksyna ).
Ci, którzy odpowiadać będą musiały podjąć Witamina B6 suplementów do końca życia. Ci, którzy nie będą reagować muszą jeść dietę low- metioniny. Większość musi być leczone trimetyloglicyna (znany także jako leki betainy ).
Anidieta low- metionina, ani lekarstwa poprawią istniejące niepełnosprawnością intelektualną. Leki i dieta powinna być ściśle nadzorowane przez lekarza, który ma doświadczenie w leczeniu homocystynurii. Biorąc dodatek kwasu foliowego i dodanie cysteiny (aminokwas) w diecie są przydatne.
Outlook ( Prognoza ) Chociaż nie ma lekarstwa istnieje homocystynurii, witamina B6 terapia może pomóc około połowa osób dotkniętych przez warunek.
Jeśli diagnoza jest natomiastpacjent jest młody, począwszyniski metionina szybko dieta może zapobiec jakieś niepełnosprawności intelektualnej i innych powikłań choroby. Z tego powodu, niektórzy Zjednoczone ekran homocystynurię we wszystkich noworodków.
Pacjenci których poziom homocysteiny we krwi nadal rosnąć są na zwiększone ryzyko dla zakrzepów. Zakrzepy mogą powodować poważne problemy zdrowotne i skrócić żywotność.
Możliwa Powikłania najpoważniejszych powikłań wynikających z zakrzepów. Epizody te mogą zagrażać życiu.
Dislocated soczewki oka może poważnie uszkodzić wzrok. Operacji wymiany obiektywu należy rozważyć.
niepełnosprawności intelektualnej jestpoważnym skutkiem choroby. Jednakże, może być zmniejszona, jeśli już rozpoznaną. Kiedy należy skontaktować się z lekarzem specjalistą Skontaktować się z lekarzem, jeśli Ty lubczłonek rodziny wykazuje objawy tej choroby, zwłaszcza jeśli masz w rodzinie homocystynurii. Również zadzwonić, jeśli masz w rodzinie i planują mieć dzieci.
Zapobieganie Poradnictwo genetyczne jest zalecana dla osób z rodzinną historią homocystynurii, którzy chcą mieć dzieci. Wewnątrzmaciczne Diagnostyka homocystynurii jest dostępny. Wiąże się to z hodowli komórek owodniowego lub kosmków do badania cystationiny syntazy (enzym brakuje homocystynurii ). Jeśli znane są mutacje genów u rodziców lub rodziny, próbki z kosmówki lub amniopunkcji może być stosowane do badania mutacji w tych.
Alternatywne Nazwy cystationiny Niedobór syntazy beta Referencje Rezvani I, Melvin J J. Wady metabolizmu aminokwasów. In: R M Kliegman, Stanton B F, St. Geme J, Schor N, Behrman R E, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.19-gie ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2011 : rozdz 79.
Data aktualizacji: 02.02.2012 Zaktualizował: Chad Haldeman – Englert, M D, Szkoła Wake Forest of Medicine, Department of Pediatrics, Sekcja ds. Genetyki Medycznej, Winston – Salem, N C. Ocenia dostarczone przez Veri Med Sieci Healthcare. Także : David Zieve, M D, H A M, Dyrektor Medyczny,. D.. M., Inc.
.Dowiedz się na ten temat:
lek na biegunkę w wolnej chwili.

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Connecting to %s

%d blogerów lubi to: