Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa

Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa jest osłabienie mięśni i utrata tkanki mięśniowej, która pogarsza się w czasie.
Zobacz także: dystrofia mięśniowa
Przyczyny Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa wpływa na górną część ciała. Nie jest taki sam, jak i dystrofii Duchenne’a Becker dystrofii mięśniowej, które mają wpływ na dolną część ciała.
Facioscapulohumeral mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną. Wydaje się, zarówno u mężczyzn jak i kobiet, może rozwinąć się w dziecko, jeśli jedno z rodziców niesie gen choroby. W 10 do 30 % przypadków, gdy rodzice nie noszą geny.
Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa dotyka około 5 z 100.000 osób. To wpływa na mężczyzn i kobiety w równym stopniu.
Objawy Mężczyźni często mają więcej objawów niż kobiety.
Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa wpływa głównie natwarzy, ramion i górnej mięśnie ramion. Jednakże, może również wpływać na mięśnie wokół miednicy, bioder i podudzia.
Objawy może pojawić się po urodzeniu, ale często nie pojawiają się aż do wieku 10 – 26. Jednak to nie jest rzadkością w przypadku objawów pojawiają się znacznie później w życiu. W niektórych przypadkach nie wystąpienie objawów. Symptomy są zwykle łagodne i bardzo powoli się pogorszyć. Osłabienie mięśni twarzy jest wspólny, i mogą obejmować:
drooping Inability powiek do whistle Decreased twarzy expression Depressed lub zły twarzy expression Difficulty orzekającej słowa ramię osłabienie mięśni powoduje deformacje, takie jak wyraźne łopatkami ( szkaplerz winging ) i łopatek nachylonych. Osoba ma trudności podnoszenie ramion z powodu osłabienia mięśni barku i ramienia. Słabość kończyn dolnych jest to możliwe, jakzaburzenia gorzej. Osłabienie może być na tyle poważne, aby ingerować w chodzeniu. Niewielki procent ludzi się wózka inwalidzkiego.
Utrata słuchu i zaburzenia rytmu serca mogą wystąpić, ale są rzadkie. Egzaminy i Testyfizyczne badanie pokaże słabość mięśni twarzy i ramionach. Wysokie ciśnienie krwi, ale można zauważyć zwykle łagodne. Egzamin oko może pokazać zmiany w naczyniach krwionośnych w tylnej części oka. Testy , które mogą być wykonane to:
Kreatyna Test kinazy ( może być nieco wysokie) testing Electrocardiogram D N A ( E K G) E M G ( elektromiografia ) fluoresceiny testowanie angiography Genetic chromosomu 4 Hearing tests Muscle biopsji (może potwierdzić rozpoznanie ). Zabiegi są ​​podane w celu kontroli objawów i poprawę jakości życia. Aktywny jest zachęcany. Bezczynność jak bedrest możechoroba mięśnia gorzej.
Fizykoterapia może pomóc zachować siłę mięśni. Inne możliwe zabiegi to:
Oral albuterol celu zwiększenia masy mięśniowej (ale nie siłą) therapy Surgery Speech naprawić skrzydlaty scapula Walking słuchowych i stóp devices Outlook wsparcie ( Prognozowanie ) Niepełnosprawność często drobne. Trwałość nie jest zazwyczaj dotknięte.
Możliwa Complications Decreased mobility Decreased zdolność do opieki self Deformities na twarzy i utrata loss Vision shoulders Hearing (rzadko) Kiedy skontaktować się z lekarzem specjalistą Połącz spotkanie z lekarzem, jeśli wystąpią objawy tego stanu rozwijać.
Poradnictwo genetyczne jest zalecany dla par z wywiadem rodzinnym w tym stanie, którzy chcą mieć dzieci.
Alternatywne Nazwy Landouzy – Dejerine dystrofia Referencje Sarnat H B. Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa. In: R M Kliegman, Behrman R E, Jenson H B, Stanton B F, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.19-gie ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2011 : rozdz 601.5.
Data aktualizacji: 01.02.2012 Aktualizowane przez: Neil K. Kaneshiro, M D, M H A, Clinical adiunkt Pediatrii Uniwersytetu Washington School of Medicine, a Luc Jasmin, M D, Ph D, Klinika Neurochirurgii w Cedars- Sinai Medical Center w Los Angeles, i Zakład Anatomii na U C S F, San Francisco,. Ocenia dostarczone przez Veri Med Sieci Healthcare. Także : David Zieve, M D, H A M, Dyrektor Medyczny,. D.. M. Health Solutions, Ebix, Inc.
.Dowiedz się więcej:
na pęcherz w tej chwili.